De acordo com a Eurordis, a classificação deste tipo de doença considera quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A OMS define como doenças raras as que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total. Na Europa, por exemplo, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2 mil pessoas.
Embora raras, a variedade de doenças é grande: a Eurordis contabilizou cerca de oito mil tipos de doenças raras registradas. Já a Orphanet, portal de referência para a informação sobre doenças raras, contabiliza cerca de 6.200 doenças.
80% das doenças têm origens genéticas e 50% atingem crianças. Outras causas podem ser infecções (bacterianas ou virais), alergias, causas ambientais – ou são degenerativas e proliferativas.
80% das doenças raras têm origens genéticas e 50% atingem crianças...
As doenças raras são, geralmente, incapacitantes, causando a perda de autonomia – uma vez que muitas delas são crônicas, degenerativas e, frequentemente, fatais. Quase metade dos casos se manifesta logo na infância, sendo a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. No mundo, as doenças raras são causa significante da mortalidade infantil nos primeiros 18 meses de vida."
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