De acordo com a Eurordis, a classificação deste tipo de doença considera quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A OMS define como doenças raras as que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total. Na Europa, por exemplo, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2 mil pessoas.
Embora raras, a variedade de doenças é grande: a Eurordis contabilizou cerca de oito mil tipos de doenças raras registradas. Já a Orphanet, portal de referência para a informação sobre doenças raras, contabiliza cerca de 6.200 doenças.
80% das doenças têm origens genéticas e 50% atingem crianças. Outras causas podem ser infecções (bacterianas ou virais), alergias, causas ambientais – ou são degenerativas e proliferativas.
80% das doenças raras têm origens genéticas e 50% atingem crianças...
As doenças raras são, geralmente, incapacitantes, causando a perda de autonomia – uma vez que muitas delas são crônicas, degenerativas e, frequentemente, fatais. Quase metade dos casos se manifesta logo na infância, sendo a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. No mundo, as doenças raras são causa significante da mortalidade infantil nos primeiros 18 meses de vida."
sexta-feira, 28 de fevereiro de 2014
"28 DE FEVEREIRO-DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS"
Dia dedicado às doenças raras expõe desafios à saúde mundial
Data é celebrada nesta sexta-feira em setenta países do mundo. O objetivo é sensibilizar os gestores públicos sobre tais doenças, que afetam 400 milhões de doentes pelo mundo, e a importância do diagnóstico e tratamento adequados.
Criado em 2008, o dia mundial das doenças raras é um evento anual de conscientização, coordenado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). A data é lembrada em setenta países, já que tais doenças atingem quase oito por cento da população mundial.
Além dos pacientes e famílias, a campanha também busca atingir políticos, autoridades públicas, representantes da indústria farmacêutica, pesquisadores e profissionais de saúde. Desde o primeiro Dia das Doenças Raras, foram realizados mais de 1000 eventos em todo o mundo, o que atingiu centenas de milhares de pessoas.
Segundo o representante da Organização Pan-Americana de Saúde/Organização Mundial de Saúde (OPAS/OMS) no Brasil, Dr. Joaquim Molina, a celebração do dia é bastante importante para “lembrar que existem doenças que, ainda que tenham baixa incidência, supõem uma importante carga no mundo. É um jeito de conscientizar os cidadãos de que o problema existe”, afirma Molina.
Data é celebrada nesta sexta-feira em setenta países do mundo. O objetivo é sensibilizar os gestores públicos sobre tais doenças, que afetam 400 milhões de doentes pelo mundo, e a importância do diagnóstico e tratamento adequados.
Criado em 2008, o dia mundial das doenças raras é um evento anual de conscientização, coordenado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). A data é lembrada em setenta países, já que tais doenças atingem quase oito por cento da população mundial.
Além dos pacientes e famílias, a campanha também busca atingir políticos, autoridades públicas, representantes da indústria farmacêutica, pesquisadores e profissionais de saúde. Desde o primeiro Dia das Doenças Raras, foram realizados mais de 1000 eventos em todo o mundo, o que atingiu centenas de milhares de pessoas.
Segundo o representante da Organização Pan-Americana de Saúde/Organização Mundial de Saúde (OPAS/OMS) no Brasil, Dr. Joaquim Molina, a celebração do dia é bastante importante para “lembrar que existem doenças que, ainda que tenham baixa incidência, supõem uma importante carga no mundo. É um jeito de conscientizar os cidadãos de que o problema existe”, afirma Molina.
terça-feira, 8 de outubro de 2013
Wild One – A História de Philippe Ribiere
Wild One – A História de Philippe Ribiere
Fuçando na internet algo sobre o 2ª edição do festival Rocky Spirit, que acontecerá entre dias 21 e 23 de setembro, nos gramados do Parque do Ibirapuera ( mais informações clicando aqui), me deparei com o trailer do filme sobre o escalador Philippe Ribiere.
Philippe não possui grandes feitos na escalada. O surpreendente no escalador em questão é que ele nasceu na Martinica com a síndrome de Rubinstein-Taiby, uma doença rara que fez com que partes de seu corpo ficassem deformados, fazendo com que ele fosse abandonado por seus pais biológicos logo após o nascimento.
Ainda criança o escalador foi adotado por um casal francês. Ele passou por várias cirurgias para garantir sua mobilidade e autonomia. Sua “anormalidade” não freou a sua sede de desafio. A escalada é um esporte muito popular na França, sendo ensinada nas escolas de ensino de ginásio e médio e quando foi apresentada a Phillipe, mudou a sua vida.
Apaixonado pelo esporte tornou-se escalador profissional, apesar de sua deficiência física. Mais do que superar as restrições físicas, e transformá-las em realizações, a maior causa do sucesso de Philippe Ribiere é a sua capacidade de comunicar e transmitir a sua energia, felicidade e mensagem positiva.
Evolution Tour: Escalando com a síndrome de Rubinstein-Taiby
Uma dose de inspiração!
“Em 1994, Philippe Ribiere descobriu a escalada. Nascido com a síndrome de Rubinstein-Taiby isso foi ainda mais desafiador do que para o restante de nós. Mas ele percebeu que a escalada poderia transformar sua deficiência numa vantagem e que poderia pavimentar o caminho para uma completa integração e reconhecimento social.
Por um ano ele viajou pela europa na sua van, escalando com os melhores dos melhores, e proferindo palestras tanto em embaixadas como em escolas para crianças. Essa foi a Evolution Tour!”
http://www.dailymotion.com/video/xdv0y0_evolution-tour-teaser-2010_sport?start=237
Uma dose de inspiração!
“Em 1994, Philippe Ribiere descobriu a escalada. Nascido com a síndrome de Rubinstein-Taiby isso foi ainda mais desafiador do que para o restante de nós. Mas ele percebeu que a escalada poderia transformar sua deficiência numa vantagem e que poderia pavimentar o caminho para uma completa integração e reconhecimento social.
Por um ano ele viajou pela europa na sua van, escalando com os melhores dos melhores, e proferindo palestras tanto em embaixadas como em escolas para crianças. Essa foi a Evolution Tour!”
http://www.dailymotion.com/video/xdv0y0_evolution-tour-teaser-2010_sport?start=237
terça-feira, 30 de julho de 2013
domingo, 7 de julho de 2013
ARTS
REVISTA RST 5º EDIÇÃO
Associação dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi...
Missão:
A necessidade de levar informações sobre a síndrome Rubinstein-Taybi para a comunidade médica e familiares dos portadores do Brasil resultou na recente formação da Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi no Brasil (ARTS). A associação, instalada no bairro da Vila Madalena, em São Paulo, começa suas atividades buscando detectar mais portadores da síndrome no Brasil e realizar um trabalho multidisciplinar de integração social do portador da síndrome
Descrição:
A associação foi criada com o objetivo de disponibilizar informações básicas sobre a síndrome, bem como orientar pais e familiares sobre como cuidar, tratar e educar o portador.
A síndrome foi descrita primeiramente em um relatório de caso em 1957, mas somente em 1963 que os doutores Jack Rubinstein e Hooshang Taybi, dos EUA ,descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hallux (dedão do pé) largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental, denominada Síndrome - Broad Thumb-Hallux. Depois os nomes dos pesquisadores foram incorporados ao nome da síndrome.
No Brasil, a síndrome foi inicialmente pesquisada pela fisioterapeuta Andrea Lie Korosue, que em outubro de 1998 apresentou a monografia sobre o tema na Universidade Bandeirante de São Paulo, para obtenção do título de fisioterapeuta. No mesmo ano, Andrea participou de uma conferência nos EUA, em Cincinnati, Ohio, onde pode entrevistar pessoalmente os pesquisadores Rubinstein e Taybi e conhecer em detalhes as características e tratamentos para os portadores da síndrome.
A necessidade de levar informações sobre a Síndrome Rubinstein-Taybi para a comunidade médica e familiares dos portadores do Brasil resultou na formação da Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi no Brasil (ARTS). A associação, instalada no bairro da Vila Madalena, em São Paulo, começa suas atividades buscando detectar mais portadores da Síndrome no Brasil e realizar um trabalho multidisciplinar de integração social do portador da Síndrome.
"A descoberta dessa síndrome ainda é muito recente, por isso fica difícil saber o número exato de portadores do Brasil e de outros países do mundo", afirma Abel Wagner Alves, lembrando que o levantamento desta informação é uma das metas da associação. "Estamos divulgando as características da síndrome junto à comunidade médica e toda a sociedade brasileira ", explica Wagner." A maioria dos diagnósticos são tardios ou ineficazes para descobrir que a criança é portadora da síndrome, o que prejudica e atrasa seu desenvolvimento motor e mental (neuropsicomotor)", destaca Andrea Lie Korosue, para quem é muito importante a estimulação precoce para o melhor desenvolvimento neuropsicomotor.
O que é a Síndrome?
"Síndrome" é um termo médico designado a qualquer combinação de sinais e sintomas que indiquem a existência de uma condição, um problema, etc. Acredita-se que a causa da Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) seja genética . Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido "apagado" ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.
A RTS ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças branca e amarela. A síndrome não acontece com freqüência. Na Holanda, por exemplo, sabe-se que a incidência de casos ocorre em 1 bebê a cada 100 mil ou 125 mil nascimentos. Calcula-se que existam aproximadamente 125 pessoas com RTS na Holanda, mas apenas 65 casos são conhecidos e catalogados. Na dúvida se uma pessoa tem a síndrome ou não, pode-se fazer um teste de alta resolução genética.
Há estudos na Holanda para comprovar a origem genética, pois em um trabalho de estatística, apenas 25% das crianças estudadas tinham um "apagamento" ou uma translocação do cromossomo 16p13.3, através da técnica FISH.
Características:
Uma pessoa com RTS não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas. Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome. Geralmente, o portador na fase de zero a dois anos engasga com facilidade ao tomar líquidos, tendo que ingerir aos poucos e de forma lenta, têm acessos de tosse e vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias decorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).
O hallux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes. Além disso, apresentam fendas pálpebrais antimongolóides (olhinhos caídos), implantação baixa e excesso de cabelos, nariz pontiagudo, palato alto e curvado, podendo causar uma alteração na arcada dentária que provoca a elevação crônica, em forma de garras dos dentes. De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança.
Cuidados:
O desenvolvimento físico e mental dos portadores da RTS não são iguais em todos os casos. Quanto mais cedo os familiares tomarem conhecimento da síndrome e iniciarem o tratamento, melhor o desempenho do portador. Há pessoas que conseguem se desenvolver mais quanto ao aspecto físico, outras no mental. Existem crianças que já foram alfabetizadas e outras que até falam dois idiomas.
Mas todo bom resultado depende de muito esforço e dedicação dos pais, já que desde pequenos, os portadores da RTS requerem atenção especial. "Os familiares devem estar sempre atentos ao comportamento deles", recomenda Andrea, lembrando que é necessário ainda estar sempre muito bem informado sobre todo o desenvolvimento físico e intelectual do portador da síndrome para se trabalhar em cima do que a criança oferece, sem tentar forçá-la a um método.
Andrea avisa que a vasta literatura sobre a RTS da associação está à disposição da comunidade médica e da sociedade brasileira para consulta. Na sua opinião, é importante os pais saberem, por exemplo, que as crianças entendem mais do que podem se expressar, sentindo-se frustradas quando não são compreendidas. "A maioria aprende a sentar e engatinhar entre os dois primeiros anos; e a face passa por várias mudanças com o passar dos anos", complementa Andrea.
História:
Os doutores Rubinstein e Taybi começaram o estudo através da descrição de sete casos de crianças com anomalias faciais, retardo mental, polegares e hallux largos e grandes. Os estudiosos coletaram informações de mais de 700 casos e até hoje, eles continuam pesquisando e reunindo documentos de novos casos da RTS. Eles também mantém contatos com pais de crianças através de cartas, questionários, pedidos de RX e fotos.
Atualmente, Jack H. Rubinstein, M.D., é Professor Benemérito da University Affiliated Cincinnati Center for Developmental Disorders e diretor do RTS Program, no Children’s Hospital Medical Center The University of Cincinnati. "Nossa associação também vai seguir o mesmo caminho dos pesquisadores norte-americanos", esclarece o presidente da ARTS, que já mantém um contato permanente com os descobridores da síndrome e representantes das associações já existentes no exterior.
O polegar é a marca da ARTS!
O cartunista Paulo Caruso criou a marca da associação. Ele usou a imagem do dedo polegar largo e grande, que é uma das características da síndrome, em formato da vogal "A", que é a abertura da sigla. "Cheguei a uma imagem carinhosa, afetuosa", diz Caruso. Graficamente a imagem criada ainda permite maior mobilidade na redução e ampliação da marca. Atualmente, Caruso desenvolve trabalhos para a revista Isto é, jornal Folha de São Paulo e a recém lançada revista de humor, chamada Bundas, entre outras atividades.
Rua Harmonia 722/81
São Paulo
E-mail arts@artsbrasil.org.br
Website http://www.artsbrasil.org.br/
Facebook:https://www.facebook.com/pages/Arts/321604351184904
Missão:
A necessidade de levar informações sobre a síndrome Rubinstein-Taybi para a comunidade médica e familiares dos portadores do Brasil resultou na recente formação da Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi no Brasil (ARTS). A associação, instalada no bairro da Vila Madalena, em São Paulo, começa suas atividades buscando detectar mais portadores da síndrome no Brasil e realizar um trabalho multidisciplinar de integração social do portador da síndromeDescrição:
A associação foi criada com o objetivo de disponibilizar informações básicas sobre a síndrome, bem como orientar pais e familiares sobre como cuidar, tratar e educar o portador.
A síndrome foi descrita primeiramente em um relatório de caso em 1957, mas somente em 1963 que os doutores Jack Rubinstein e Hooshang Taybi, dos EUA ,descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hallux (dedão do pé) largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental, denominada Síndrome - Broad Thumb-Hallux. Depois os nomes dos pesquisadores foram incorporados ao nome da síndrome.
No Brasil, a síndrome foi inicialmente pesquisada pela fisioterapeuta Andrea Lie Korosue, que em outubro de 1998 apresentou a monografia sobre o tema na Universidade Bandeirante de São Paulo, para obtenção do título de fisioterapeuta. No mesmo ano, Andrea participou de uma conferência nos EUA, em Cincinnati, Ohio, onde pode entrevistar pessoalmente os pesquisadores Rubinstein e Taybi e conhecer em detalhes as características e tratamentos para os portadores da síndrome.
A necessidade de levar informações sobre a Síndrome Rubinstein-Taybi para a comunidade médica e familiares dos portadores do Brasil resultou na formação da Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi no Brasil (ARTS). A associação, instalada no bairro da Vila Madalena, em São Paulo, começa suas atividades buscando detectar mais portadores da Síndrome no Brasil e realizar um trabalho multidisciplinar de integração social do portador da Síndrome.
"A descoberta dessa síndrome ainda é muito recente, por isso fica difícil saber o número exato de portadores do Brasil e de outros países do mundo", afirma Abel Wagner Alves, lembrando que o levantamento desta informação é uma das metas da associação. "Estamos divulgando as características da síndrome junto à comunidade médica e toda a sociedade brasileira ", explica Wagner." A maioria dos diagnósticos são tardios ou ineficazes para descobrir que a criança é portadora da síndrome, o que prejudica e atrasa seu desenvolvimento motor e mental (neuropsicomotor)", destaca Andrea Lie Korosue, para quem é muito importante a estimulação precoce para o melhor desenvolvimento neuropsicomotor.
O que é a Síndrome?
"Síndrome" é um termo médico designado a qualquer combinação de sinais e sintomas que indiquem a existência de uma condição, um problema, etc. Acredita-se que a causa da Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) seja genética . Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido "apagado" ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.
A RTS ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças branca e amarela. A síndrome não acontece com freqüência. Na Holanda, por exemplo, sabe-se que a incidência de casos ocorre em 1 bebê a cada 100 mil ou 125 mil nascimentos. Calcula-se que existam aproximadamente 125 pessoas com RTS na Holanda, mas apenas 65 casos são conhecidos e catalogados. Na dúvida se uma pessoa tem a síndrome ou não, pode-se fazer um teste de alta resolução genética.
Há estudos na Holanda para comprovar a origem genética, pois em um trabalho de estatística, apenas 25% das crianças estudadas tinham um "apagamento" ou uma translocação do cromossomo 16p13.3, através da técnica FISH.
Características:
Uma pessoa com RTS não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas. Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome. Geralmente, o portador na fase de zero a dois anos engasga com facilidade ao tomar líquidos, tendo que ingerir aos poucos e de forma lenta, têm acessos de tosse e vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias decorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).
O hallux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes. Além disso, apresentam fendas pálpebrais antimongolóides (olhinhos caídos), implantação baixa e excesso de cabelos, nariz pontiagudo, palato alto e curvado, podendo causar uma alteração na arcada dentária que provoca a elevação crônica, em forma de garras dos dentes. De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança.
Cuidados:
O desenvolvimento físico e mental dos portadores da RTS não são iguais em todos os casos. Quanto mais cedo os familiares tomarem conhecimento da síndrome e iniciarem o tratamento, melhor o desempenho do portador. Há pessoas que conseguem se desenvolver mais quanto ao aspecto físico, outras no mental. Existem crianças que já foram alfabetizadas e outras que até falam dois idiomas.
Mas todo bom resultado depende de muito esforço e dedicação dos pais, já que desde pequenos, os portadores da RTS requerem atenção especial. "Os familiares devem estar sempre atentos ao comportamento deles", recomenda Andrea, lembrando que é necessário ainda estar sempre muito bem informado sobre todo o desenvolvimento físico e intelectual do portador da síndrome para se trabalhar em cima do que a criança oferece, sem tentar forçá-la a um método.
Andrea avisa que a vasta literatura sobre a RTS da associação está à disposição da comunidade médica e da sociedade brasileira para consulta. Na sua opinião, é importante os pais saberem, por exemplo, que as crianças entendem mais do que podem se expressar, sentindo-se frustradas quando não são compreendidas. "A maioria aprende a sentar e engatinhar entre os dois primeiros anos; e a face passa por várias mudanças com o passar dos anos", complementa Andrea.
História:
Os doutores Rubinstein e Taybi começaram o estudo através da descrição de sete casos de crianças com anomalias faciais, retardo mental, polegares e hallux largos e grandes. Os estudiosos coletaram informações de mais de 700 casos e até hoje, eles continuam pesquisando e reunindo documentos de novos casos da RTS. Eles também mantém contatos com pais de crianças através de cartas, questionários, pedidos de RX e fotos.
Atualmente, Jack H. Rubinstein, M.D., é Professor Benemérito da University Affiliated Cincinnati Center for Developmental Disorders e diretor do RTS Program, no Children’s Hospital Medical Center The University of Cincinnati. "Nossa associação também vai seguir o mesmo caminho dos pesquisadores norte-americanos", esclarece o presidente da ARTS, que já mantém um contato permanente com os descobridores da síndrome e representantes das associações já existentes no exterior.
O polegar é a marca da ARTS!
O cartunista Paulo Caruso criou a marca da associação. Ele usou a imagem do dedo polegar largo e grande, que é uma das características da síndrome, em formato da vogal "A", que é a abertura da sigla. "Cheguei a uma imagem carinhosa, afetuosa", diz Caruso. Graficamente a imagem criada ainda permite maior mobilidade na redução e ampliação da marca. Atualmente, Caruso desenvolve trabalhos para a revista Isto é, jornal Folha de São Paulo e a recém lançada revista de humor, chamada Bundas, entre outras atividades.
Rua Harmonia 722/81
São Paulo
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quarta-feira, 3 de julho de 2013
SORRISO QUE IRRADIA AMOR...
Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.
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