Associação de Pais e Amigos de Portadores do Sindroma de Rubinstein-Taybi (APART)
A APART é uma Associação de Utilidade Pública, cívica, cultural e científica sem fins lucrativos destinada a portadores do Sindroma Rubinstein-Taybi e suas famílias, realizando um trabalho multidisciplinar na sua integração social, melhoria das suas condições de vida e na divulgação deste Sindroma a nível nacional, pois trata-se duma Doença Rara e por isso pouco conhecida em Portugal, tanto a nível da classe médica como da sociedade em geral.
Características do Sindroma:
São várias as características e variam de doente para doente. A deficiência e atraso mental fazem parte deste sindroma, assim como alterações no nariz, nas orelhas, no palato altamente curvado, nos polegares, nos dedos grandes dos pés, na bacia nota-se o alargamento dos ossos ilíacos, sendo muito delgados os ramos ísquios-púbicos, assim como alterações nos cromossomas, portanto é considerada uma doença genética.
Objectivo/ Actividade:
O objectivo da APART é a divulgação do Sindroma Rubinstein-Taybi, disponibilizar informações e ajudar os pais e familiares a minimizar as dificuldades que surgem com os portadores desta Doença Rara.
Se conhece alguém que tem uma doença com algumas destas características e que não tem diagnóstico identificado, contacte-nos, poderá ser um doente do SRT e só assim, poderemos dar a nossa ajuda.
Para mais informações contacte a APART
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