Abstrato
Nesta revisão, um breve resumo dos dados clínicos e moleculares pertinentes da síndrome de Rubinstein-Taybi são fornecidos. Um algoritmo de decisão de diagnóstico, e as questões principais que
deve ser considerado no tratamento dos pacientes são discutidos. Sugestões para futuras pesquisas são dadas.
Incidência de 1:100 000-125 000 no nascimento.
Os RSTS diagnóstico ainda é essencialmente um diagnóstico clínico.
Uma anomalia citogenética ou molecular pode ser detectado em 55% dos pacientes RSTS.
RSTS pode ser causada por mutações em qualquer CBP ou p300.
Perda isolada da atividade histona acetil transferase (HAT) do CBP pode causar RSTS.
O risco de recorrência empírico depois de um filho anterior com RSTS é de 0,1%.
Estratégias de gestão são sintomáticos.
RSTS pacientes têm um risco aumentado de tumor, mas a vigilância não é bem possível.
RSTS pacientes podem desenvolver problemas de comportamento na idade adulta que pedidos de um disfuncionamento pós-natal de CBP/p300.
A síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS; OMIM 180849) é uma bem definidas anomalias congênitas múltiplas - síndrome de retardo mental caracterizada pela deficiência de crescimento pós-natal, microcefalia, as características faciais específicas, polegares largos e grandes dos pés, e mental retardation.1 Ela ocorre geralmente esporádica , e pode ser causada por uma microdelecção do cromossoma 16p13.3, ou por uma mutação em qualquer proteína de ligação a CREB (CBP) ou proteína de ligação de E1A (p300). Prevalência de nascimento é aquele em 100 000-125 000 (Figura 1) 0,2
Síntese clínica
As principais características que permitem diagnosticar RSTS encontram-se na face e os membros. A aparência facial é impressionante: as sobrancelhas muito arqueadas, cílios longos, down-fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal larga, bico nariz com o septo nasal que se estende bem abaixo da asa, palato altamente arqueado, e leve micrognatia (Figura 2a e b) 0,3 de importância, é a sua expressão facial: o caretas ou pelo menos sorriso incomum com quase fechando os olhos é quase universalmente presente. O achado de garra cúspides nos incisivos permanentes podem ser úteis, uma vez que estes são raramente encontrados em outras entidades (Figura 2c) 0,4 polegares largos e grandes dedos largos estão presentes em quase todos os casos (Figura 3). Às vezes a duplicação parcial do primeiro raio está presente em ambos as mãos ou os pés, mas verdadeiramente polydactyly pré-axial nunca tenha sido descrito em um caso confirmado. Polegares e hálux são radialmente desviado em cerca 1/3rd dos pacientes. Além disso, o terminal de ampliação das falanges dos dedos, de coxins persistentes e clinodactilia do quinto dedo pode estar presente. Há um atraso no crescimento acentuado com baixo ganho de peso durante a infância, muitas vezes substituídos por excesso de peso na infância ou mais tarde puberty.5 Outros achados físicos podem incluir anomalias oculares (obstrução do canal lacrimal, ptose das pálpebras, glaucoma congênito ou juvenil, e erros de refração), uma variedade de defeitos cardíacos congênitos, hipermobilidade articular e anomalias da pele (hirsutismo, nevo Flammeus na testa, e formação de quelóide) 0,6, 7 de retardo mental global é característico, com uma média de QI entre 35 e 50 anos, mas um funcionamento cognitivo fora desses limites faz occur.8 Embora o atraso cognitivo é usualmente expressa, eles têm uma capacidade acentuada para estabelecer excelentes contactos sociais. Seu comportamento é contrário caracterizado por déficit de atenção e má coordenação, e início da idade adulta ocorrem mudanças de humor repentinas, que parece aumentar com a idade. A história clínica freqüentemente menciona problemas de alimentação no período neonatal, problemas respiratórios na primeira década, e ao longo da vida de constipação. Há um aumento do risco de desenvolver tumores, tumores cerebrais, principalmente meningeoma e outros, e leukemia.9 Eles tendem a ocorrer antes dos 15 anos de idade, embora meningeoma também ocorrer em adultos. A expectativa de vida parece ser normal. Um inventário dos principais problemas de saúde em pacientes RSTS ea sua frequência são dadas na Tabela 1.
(a, b) Face in RSTS. Observe características clássicas em paciente molecularmente comprovada. (C) Talon cúspides em RSTS. A presença de garra cúspides é um forte indicador de que as RSTS diagnóstico em um paciente com características apenas parciais de RSTS é certo.
(a, b) Mãos e pés em RSTS. Polegares largos, ampliou falanges terminais, sindactilia cutânea moderada entre o terceiro eo quarto dedo da direita, e as grandes hálux. Nota variabilidade das anomalias do primeiro raio dentro de um único paciente.
Característica Percentagem
polidrâmnio 30
Problemas respiratórios neonatais 51
Problemas de alimentação de recém-nascidos 80
Lágrima obstrução do canal 39
estrabismo 58
Erro refrativo 41
Infecções das vias aéreas superiores 60
Perda de 24 Ouvindo
Congênita defectsa 32
Formação de quelóide 25
Malignidades 5? B
apreensões 23
Retardo de crescimento <3 º percentil 75
Principalmente um PDA, VSD e ASD.
b Em 74 pacientes holandeses quatro desenvolveu um tumor maligno.
Não existem critérios diagnósticos para RSTS.
Abordagens diagnósticas
A abordagem é como em quase qualquer entidade: cuidado início anamnese, história familiar eo exame físico são os pilares. O diagnóstico ainda é essencialmente um diagnóstico clínico, e se baseia no reconhecimento das características. Em RSTS os principais itens estão a olhar para o nariz adunco, com baixa septo pendurado, fazendo uma careta sorriso, polegares largos e dedos grandes dos pés, e retardo mental. Inspecção dentária quanto à presença de garra cúspides podem ser muito úteis, e mesmo se aplica a uma menor extensão, para a presença de quelóides maiores na parte superior do tórax e nos braços. Deve-se ter cuidado antes de se aceitar o diagnóstico em uma criança que tem um crescimento normal.
Estudos adicionais podem incluir radiografias das mãos e dos pés para verificar se (parcial) duplicações dos primeiros raios. Verificação de uma microdeleção no cromossomo 16p13.3 usando uma série de cinco sondas (RT100, RT102, RT191, RT203 e RT166) e análise molecular de mutações no CBP e p300 são úteis quando uma anormalidade será encontrado. No entanto, como no total de citogenética e estudos moleculares uma anormalidade pode ser detectado em 55% dos casos, apenas, um resultado negativo não exclui o diagnóstico.
Uma estratégia de diagnóstico recomendado é mostrado na Figura 1.
Base molecular e genética
Localização no cromossomo 16p13.3
Até 1991 muitos pacientes foram anomalias citogenéticas foram relatados, mas os rearranjos cromossômicos tinha sido inconsistentes em relação à sua breakpoints.2 Naquele ano e no ano seguinte, três pacientes foram relatados com uma anomalia citogenética tudo banda cromossômica envolvendo 16p13.3.10, 11, 12 Este pediu um grupo holandês para RSTS pacientes analisados com peixes usando os N2 e RT1 sondas, ea detecção de ausência de um RT1 sinal no cromossomo 16 em seis das 24 patients.13 dissomia uniparental do cromossomo 16 não foi found.14 estudos posteriores mostrou que este seja anormalmente elevada: em uma revisão dos resultados citogenéticos de um total de 454 RSTS pacientes, 41 pacientes com microdeleção foram found.15 características clínicas são essencialmente o mesmo em pacientes com ou sem exclusões detectáveis, o que torna improvável que RSTS é um gene contíguo syndrome.14
A clonagem do gene do PFC
O mesmo grupo de investigadores holandeses apresentaram conservação de um subclone de RT1 com DNA a partir de várias espécies (zoo-blot). Quando utilizado para pesquisar uma biblioteca de cDNA de cérebro fetal humano de um clone de cDNA foi encontrado que continha um quadro de leitura aberta de 573 pb. Esta grelha de leitura aberta foi encontrada para mostrar 92% de homologia de ADN com o PFC murino. Como todas as exclusões conhecidas nesses dias (variando de 50 a> 650 kb) afetados, pelo menos alguma parte do gene CBP, CBP foi um gene candidato excelente para RSTS e mutações foram encontradas. Desde então, todos os tipos de mutações foram encontradas em pacientes, incluindo RSTS intragênicos duplicações. Recente série maior mostraram que mutações foram detectadas em 63 de 155 pacientes (41%), 0,15, 16, 17, 18 The Human Gene Mutation Banco de Dados (www.hgmd.org) detém actualmente 92 mutações diferentes no gene CBP - 13 substituições missense, 20 substituições sem sentido, 10 substituições de emenda, 16 pequenas deleções, nove pequenas inserções, dois pequenos indels, 19 exclusões brutas, uma inserção bruto e dois rearranjos complexos.
Heterogeneidade genética: p300
Foi já há muito tempo que o CBP tem um p300 homólogo localizado em 22q13.2. Eles não são apenas altamente relacionados em structure19 primários, mas também na função. Especialmente ambos têm uma transferase actividade de histona acetil (HAT) e funcionam como uma transcrição de co-activator.20 Sabia-se que apenas a perda da actividade CHAPÉU de PFC foi suficiente para causar RSTS, 16, embora as provas conflituosas foi published.17 A similaridade entre CBP e p300 instou o grupo holandês para procurar p300 mutações em pacientes RTST. Até agora, três pacientes foram detectados, dois com uma mutação que provoca a perda da função HAT de p300, um chumbo à ausência de expressão do allele.18 A freqüência exata de mutações do P300 em RTST é ainda desconhecido. O pequeno número de pacientes conhecidos com uma mutação p300 evita comparar os fenótipos de CBP e p300 RSTS pacientes, sem diferença óbvia tem sido observado até agora.
Actualmente, a causa da RSTS permanece escondido em cerca de metade dos pacientes. Em parte, a taxa de detecção pode aumentar usando avanços recentes em técnicas tais como a desnaturação de cromatografia líquida de alta performance. Outros mecanismos que podem levar à redução da CBP ou p300 produção, tais como mutações promotor, mutações dentro de uma possível região de controle do lócus, ou mutações que levam à deficiente processamento de proteínas, também seriam possíveis mecanismos patogênicos para RSTS. Além disso, tanto o CBP e P300 interagem com vários co-factores (p / CAF; CITED1; CITED4), que pode estar envolvido na RSTS, bem como, e que indicam ainda heterogeneidade genética.
Gestão
O aconselhamento genético
Orientação adequada dos pais de uma criança com RSTS envolve, antes de tudo fornecer informações cuidadosamente formulada na própria síndrome. Os pais querem oferecer orientação ideal e cuidados ao seu filho. Em vários países, a informação escrita excelente para leigos está disponível. A seguir, informações sobre riscos de recorrência e diagnóstico pré-natal será solicitado. RSTS é quase sempre um novo ocorrência de entidade autossômica dominante. Investigações citogenéticas adequadas, incluindo estudos de peixe deve ser iniciada seguido por estudos moleculares adequadas, se necessário. O risco de recorrência empírico para um casal com um filho anterior com RTS é tão baixa quanto 0,1% 0,2 Molecularly confirmou linha mosaicism germe não foi relatado no presente.
As pessoas que têm RSTS pode reproduzir. Neles, o risco de recorrência pode ser tão elevada quanto 50%. Como alguns adolescentes e adultos com RSTS são sexualmente ativas, os machos como fêmeas, esta é uma questão que deve ser abordada. Se tiver sido detectada uma anomalia citogenética ou molecular, o diagnóstico pré-natal fiável é possível.
Tratamento e cuidados
Um diagnóstico precoce de RSTS é crítica, tanto para informação adequada e para o tratamento de problemas médicos. No primeiro ano de vida, a atenção especial será dada aos problemas de alimentação, constipação e estenose do ducto lacrimal. Todos os pacientes devem ser avaliados nos primeiros meses para defeitos cardíacos congênitos e glaucoma. Nos machos testículos pode ser corrigido cirurgicamente, se necessário. Se a cirurgia ou anestésicos são necessários, os cuidadores devem estar cientes de que RSTS pacientes são suscetíveis ao colapso traqueal após medicamentos relaxating musculares, o que pode causar problemas de intubação. Em casos raros, os pacientes foram hipersensíveis a agentes anestésicos. Mais tarde na vida, a prisão de ventre não deve ser ignorado, e ganho de peso semelhante a síndrome de Prader-Willi pode ocorrer em torno da puberdade. A combinação de um palato estreito, micrognatia, hipotonia, obesidade e facilidade de desmonte das paredes da laringe deu origem ao ronco extrema e apnéias obstrutivas do sono. Os erros de refração são comuns, a perda auditiva é menos comum e, freqüentemente causada por infecções do trato respiratório superior. A forma anormal cúspide garra dos dentes provoca um aumento do risco de cárie. Um pequeno grupo de pacientes experimentam um aumento da frequência de fratura, e muitos pacientes têm hipermobilidade articular e ligamentos frouxos que causam vários problemas ortopédicos. Recentemente, chamou atenção para a ocorrência de anomalies.21 vertebral cervical No entanto, apesar de tais anomalias não são raros em RSTS, os sintomas causados pelas anomalias vertebrais são extremamente raros na opinião deste autor. Sugere-se a realização de estudos radiológicos apenas se os sintomas clínicos (marcha, reflexos, bexiga e função intestinal) estão presentes. Os pacientes podem ter uma tendência a desenvolver quelóides na parte superior do peito e braços, por vezes, após trauma, por vezes, aparentemente espontaneamente. O tratamento tem sido bastante decepcionante. Além disso, RSTS pacientes correm um maior risco de contrair câncer. Um aumento similar no câncer foi encontrado em ratos haploinsufficient para CBP.22 Um esquema de check-up empresa parece desnecessário, mas uma atenção específica para os primeiros sintomas que podem indicar um tumor permitirá o reconhecimento precoce de desenvolvimento de doenças malignas e, assim, aumentar as chances de sucesso intervenção. Recentemente, um programa de vigilância de saúde especificamente para pessoas com RSTS foi desenvolvido, 15, que lida com os problemas acima em muito mais detalhe.
O motor atrasado e desenvolvimento cognitivo em RSTS precisa continuamente atenção. Quase todos os pacientes serão melhor estimulada, se eles vão frequentar escolas especiais para crianças com dificuldades de aprendizagem. As crianças são, em geral simpática, alegre e fácil going.23 No entanto, 25% dos pais relatam problemas de comportamento, muitas vezes caracterizadas por déficit de atenção, teimosia, falta de persistência, alegando comportamento, e as mudanças de humor repentinas. Torna-se cada vez mais claro que, no início da idade adulta o comportamento pode mudar, levando a um comportamento incerto e, por vezes, a agressividade. A causa é desconhecida no presente, embora se possa especular que a exigência ao longo da vida para ambas as funções do CBP (ativação do CREB e remodelação da cromatina) e, possivelmente, também p300 desempenha um papel here.24
Conclusão
RSTS pode ser considerada como uma das síndromes arquétipo genética clínica. Os desenvolvimentos em torno da entidade têm evoluído a partir da descrição clínica cuidadosa para fazer a localização e clonagem dos genes causadores. Estudos funcionais que tentam explicar os vários sintomas em RSTS formam agora a parte principal da pesquisa. Certamente mais trabalho para explicar a causa da síndrome em 45% dos pacientes nos quais nenhuma anormalidade podem ser encontrados ainda é necessário. São necessários O estudo de um grande grupo de pacientes para RSTS p300 mutações e estudos semelhantes para mutações em cofactores para p300 e CBP. Será útil para o cuidado diário do paciente se um caminho de ladrilhos micro-array para as regiões cromossômicas de CBP e p300 ficará disponível.
Estudos funcionais terá de se concentrar na atividade HAT de CBP e p300. Como é que a regulação da cromatina aberrante e acessibilidade de DNA para fatores de transcrição levar à ampla thumb-fenótipo amplo hallux? Quais as funções da CBP e p300 são importantes mais tarde na vida, e fazer estes influenciam o comportamento de RSTS adultos? Isso pode ser estudado em camundongos transgênicos haploinsufficient para CBP/p300 mas também as necessidades de longo prazo de acompanhamento de estudos de comportamento em RSTS pacientes. Isto é ainda mais importante que isso possa abrir caminhos para tratar esse comportamento com fosfodiesterase-4 inhibitors.25 Deve ser avaliado se os baixos níveis do PFC são importantes a este respeito: CBP também foi encontrada para ser incorporado inclusões nucleares formadas por polyglutamine- contendo proteínas em células de pacientes com muscular espinal e bulbar Atrophy.26 superexpressão do CBP resgatado das células destes pacientes, indicando que a neurotoxicidade pode ser causada pela falta de PFC. Novamente estudos neuropsicológicos, se possível, com longo prazo de seguimento, são úteis aqui.
É necessário mais trabalho para a formação de quelóides também. Ambas as características clínicas como a composição molecular (estudos de mRNA) será útil. Por fim, os caminhos através dos quais insuficiente funcionamento do CBP/p300 levar a um aumento do risco de câncer pode permitir-nos obter mais conhecimentos na tumorigênese.
De fato, Sir James Paget estava certo quando fez esta declaração em 1882, sobre os estudos de doenças raras, como RSTS: "Nós não devemos retirá-las com pensamentos ociosos ou palavras ociosas sobre 'curiosidades' ou 'chances'. Nenhum deles é sem sentido, não aquele que não pode tornar-se o início de um excelente conhecimento ".27
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Referências
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Nature News and Views (27 de julho de 1995)
TESE DE DOUTORADO SOBRE RTS RECEBE NOTA MAxIMA NA USP
Em abril, a imunologista Leuridan Cavalcante Torres, membro da Comissão Cientifica da ARTS, defendeu sua tese de doutorado na USP, uma pesquisa sobre a imunidade dos portadores cia RTS, feita sob a orientação da geneticista Sofia Sugayama, também da Comissão Científica daassociação, e da professora doutora Magda Carneiro-Sampaio, do Laboratório de Imunologia de Mucosas do Instituto de Ciências Biomédicas da USP. O estudo, que mereceu a nota máxima da banca de examinadores, demonstrou que as pessoas que nascem com a síndrome de Rubinstein-Taybi, apresentam uma resposta imune desregulada. OARTS News parabeniza Dla. Leuridan Torres por suas descobertas e publica, a seguir, um resumo da tese, que contou também com o apoio financeiro da FAPESP (processos nº 02/058804, O7/56491-1 e 07/54264-8).
AVALIAÇÃO DA IMUNOCOMPETENCIA DOS PORTADORES DA SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Dra. Leuridan Cavante Torres I Ora. Sofia Sugayama I Prafa. Dra. Magda Carneiro-Sampaio
O sistema imunológico protege o individuo das infecções causadas por microrganismos invasores. Existem dois diferentes tipos de resposta imune: a inata e a adaptativa (humoral e celular). A inata não é específica, sendo apresentada desde o nascimento. A adaptativa, por sua vez, é especifica e adquirida ao longo da vida após o contato com invasores e/ou com vacinas, por meio do qual o individuo obtém proteção contra esses agentes.
A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença autossômica dominante, classicamente associada a uma mutação no gene CREB-binding proteinn (CREBBP). Caracteriza-se por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, infecções aéreas de repetição e deficiência mental e de crescimento. Em vista dos problemas respiratórios recorrentes que acometem os pacientes com RTS, principalmente na primeira década de vida, e da falta de dados na literatura medica, decidimos avaliar a imunocompetencia desse grupo. Para tanto, realizamos testes laboratoriais que investigam possíveis defeitos na resposta imune.
Na investigação da imunocompetência de 17 portadores de RTS, todos com história de infecções respiratórias repetidas, encontramos alterações em mais de um braço da resposta imune, conforme segue:
- Na imunidade inata dos pacientes estudados, detectamos diversas anormalidades, tais como leucocitose persistente (de 11.000 a 26.000/mm3), de 40% a 50% de neutrófilos com ausência parcial de grânulos citoplasmáticos, defeitos na distribuição dos filamentos de F-actina em parte das células polimorfonucleares e fagocitose diminuída por neutrófilos;
- Na imunidade humoral, identificamos alta concentração de anticorpos da classe IgM total e da subclasse IgG 1 na circulação e elevados valores absolutos de células de defesa envolvidas na produção de anticorpos, como é o caso das B totais, B naive, B de memória, subpopulação B 1 e linfócitos B com IgM de membrana, alem de um percentual significativo de apoptose, ou morte programada, de linfócitos B;
- Na imunidade celular do grupo avaliado, por fim, os pacientes tiveram provas cutâneas negativas de hipersensibilidade tardia para três antígenos testados, assim como baixa resposta linfoproliferativa para antígenos protéicos e percentuais alterados de células de defesa que participam diretamente do extermínio de invasores: valores diminuídos de linfócitos T CD45RA+ (T naive) e T CD45RO+ (T de memória) e valores elevados de células T duplo-positivas (CD45RA + ICD45RO- em ativação).
Diante dos achados laboratoriais obtidos, concluímos que os portadores de RTS apresentam uma desregulação da resposta imune inata e adaptativa. E necessário, portanto, prosseguir o trabalho para aprofundarmos o estudo das principais alterações imunológicas encontradas, por meio da investigação de alguns mecanismos celulares e moleculares fundamentais na imunidade, sempre com o objetivo de contribuir para o melhor tratamento clínico das infecções nesses pacientes.
• Anticorpos = proteínas que reconhecem o antígeno de forma específica. São eles: IgM, IgG, IgA, IgE e subclasses de IgG (IgG 1, IgG2, IgG3 e IgG4).
• 'Antígeno = qualquer substância (geralmente estranha) capaz ou não de estimular uma resposta imune humoral ou celular.
• Apoptose = alterações na morfologia das células, associadas à morte celular programada.
• Células B ou linfócitos B = células que fazem parte da resposta
imune humoral e que respondem pela produção de anticorpos.
• Células de memória = linfócitos de vida longa, gerados após o
encontro com o antígeno.
• Células naive = linfócitos virgens, isto é, que não entraram em contato com o antígeno.
• Células polimorfonucleares = células que possuem três ou mais núcleos, a exemplo dos neutrófilos.
• Células T ou linfócitos T = células que fazem parte da resposta imune celular.
• Fagocitose = processo de captura de materiais para dentro da
célula (fagócito).
• Filamentos de F-actina = estruturas que fazem parte do citoesqueleto das células.
• Gr.ânulos citoplasmáticos = grânulos presentes no citoplasma
das células fagocíticas, como os neutrófilos e os monócitos.
• Imunocompetencia = funcionamento adequado do sistema imunológico.
• Leucocitose = número anormal de leucócitos, ou seja, elevado valor de leucócitos no sangue periférico. Os leucócitos são células sanguíneas da série branca e incluem Iinfócitos granulócitos (células polimorfonucleares), plaquetas e monócitos.
• Linfócito = leucócito mononuclear que medeia a imunidade
humoral ou celular, como as células B e T.
• Neutrófilo = responsável pela proteção contra os patógenos, em geral bactérias extracelulares. É a primeira célula que passa do sangue para os tecidos no processo infeccioso.
• Resposta celular = resposta imune mediada pelas células T específicas para o antígeno.
• Resposta humoral = defesa do hospedeiro mediada pelo
anticorpo presente no sangue.
FONTE
Jornal ARTS News
Associação Rubinstein-Taiby
São amáveis, carinhosas, sorridentes e portadoras de uma síndrome raríssima.
As crianças com a síndrome Rubinstein-Taiby (RTS), necessitam de cuidados especiais e maior atenção por parte da sociedade, que ainda não conhece muito bem a doença e as implicações que pode causar à uma criança.
No Brasil, existe há dois anos a Associação Rubinstein-Taybi Syndrome (ARTS), fundada por pais de portadores da doença, que desenvolve um trabalho pioneiro com 35 crianças, adolescentes e adultos. A ARTS, situada na cidade de São Paulo, é a única associação brasileira que desenvolve um trabalho com os portadores.
As crianças portadoras têm um dia-a-dia normal. São brincalhonas, gostam de música, televisão e são superativas. Os quatro primeiros anos são os mais críticos para a criança, já que mensalmente precisam passar por vários especialistas, para que seja feita a verificação de seu quadro clínico geral. Neuropediatras, fisioterapeutas, oftalmologistas, estudantes de fonoaudiologia, ficam à disposição dos portadores para triagem e atendimento.
Há o trabalho de assistência ao portador de RTS e uma maior divulgação da doença na sociedade e comunidade médica. Na ARTS, as crianças podem contar também com atendimento em musicoterapia e hipoterapia (terapia com o uso de cavalos). Os pais das crianças portadoras de RTS, geralmente, desesperam-se ao saber que seu filho tem a doença, querem saber se o problema é hereditário, se eles tem alguma "culpa", pelo filho ter nascido com a síndrome.
Pesquisas revelam, que a doença não é hereditária e que um casal considerado normal, pode ter filhos portadores.
Segundo Andréa Lie Korosue, fisioterapeuta e coordenadora da comissão científica da ARTS, o maior problema que a criança com Rubinstein-Taybi, enfrenta é o preconceito da sociedade. "Nunca damos a devida atenção ao deficiente, até o dia em que passamos a ter contato com eles. É a velha idéia de pensar que isso nunca vai acontecer com a gente", relata. O portador da síndrome precisa contar, desde cedo, com um trabalho de estimulação por parte dos pais. Eles devem buscar sempre orientação e nunca deixar que seu filho se sinta diferente de outras crianças.
Presidente da ARTS e pai de uma criança com RTS, Abel Wagner, acredita que o amor da família, ainda é o único remédio para o bem-estar de uma criança portadora da síndrome.
Serviço
ARTS – Associação Brasileira dos familiares e amigos dos portadores da Síndrome de Rubinstein – Taiby
Abel Wagner Alves - Presidente
Site: www.artsbrasil.org.br
e-mail: artsbrasil-subscribe@listbot.com
Tel.: 3819.2536
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AVALIAÇÃO DA IMUNOCOMPETENCIA DOS PORTADORES DA SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
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