REVISTA INFORMATIVA SRT 2º EDIÇÃO
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Blog informativo sobre doença rara e pouco conhecida que atinge 1 em 100000 a 300000 nascimentos.
sábado, 27 de abril de 2013
terça-feira, 23 de abril de 2013
Existe tratamento?
A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afectada por esta síndrome indica-se o tratamento através da fonaudiologia para que tenha uma abordagem de comunicação total, começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor. No entanto, apesar de existirem tratamentos que visam melhorar a qualidade de vida de pessoas com Síndrome de Rubinstein-taybi, ainda não existe um tratamento definitivo que cure totalmente a mutação.
Podem ter uma vida sexual ativa?
Como as pessoas com este tipo de problemas apresentam muitas vezes deformações graves nos seus corpos, para além de a prática sexual estar um pouco limitada vão também ter problemas de aceitação na sociedade devido a discriminações, os mutantes vão optar por evitar algum tipo de relacionamento com outras pessoas para não se magoarem ainda mais.
Qual o risco de um casal ter um filho com esta
mutação?
Infelizmente, neste caso específico a hereditariedade da doença ainda não foi comprovada.
Qual a percentagem?
É estimado que ocorre em cerca de 1 por cada 300 000 nascimentos, no entanto, não há diferenciação por sexos, pode ocorrer tanto em meninas como meninos, das raças branca e amarela apenas.
SINDROME DE RUBINSTEIN TAYBI:
Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:
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