Existe tratamento?

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afectada por esta síndrome indica-se o tratamento através da fonaudiologia para que tenha uma abordagem de comunicação total, começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor. No entanto, apesar de existirem tratamentos que visam melhorar a qualidade de vida de pessoas com Síndrome de Rubinstein-taybi, ainda não existe um tratamento definitivo que cure totalmente a mutação.

Podem ter uma vida sexual ativa?

Como as pessoas com este tipo de problemas apresentam muitas vezes deformações graves nos seus corpos, para além de a prática sexual estar um pouco limitada vão também ter problemas de aceitação na sociedade devido a discriminações, os mutantes vão optar por evitar algum tipo de relacionamento com outras pessoas para não se magoarem ainda mais.

Qual o risco de um casal ter um filho com esta

mutação?

Infelizmente, neste caso específico a hereditariedade da doença ainda não foi comprovada.

Qual a percentagem?

É estimado que ocorre em cerca de 1 por cada 300 000 nascimentos, no entanto, não há diferenciação por sexos, pode ocorrer tanto em meninas como meninos, das raças branca e amarela apenas.